Atassia: malattie manifestate indisordinazione del movimento, menomazione motoria con una certa diminuzione della forza degli arti. Un tipo è l'atassia della famiglia di Friedreich, la forma più comune di atassia ereditaria. Si verifica da 2 a 7 persone su 100.000.
Questa malattia di solito inizia nel bambinoetà, sulla 1-2a dozzina di vita (anche se ci sono casi in cui si trova dopo 20 anni). Di solito l'atassia colpisce diversi membri della famiglia - fratelli, sorelle e nella maggior parte dei casi si verifica in famiglie con un matrimonio di sangue. I sintomi appaiono impercettibilmente, la malattia progredisce lentamente, dura per decine di anni e senza cure mediche offre un notevole disagio.
Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è l'incertoandatura del paziente. Va goffamente, allarga i piedi e oscilla dal centro verso i lati. Quando la malattia progredisce, i disordini di coordinazione sono esposti alle mani, così come i muscoli del torace e del viso. Il mimetismo cambia, la parola rallenta, diventa a scatti. I riflessi tendinei e periostali tendono a diminuire o scomparire (prima sulle gambe, poi si diffondono alle braccia). Spesso l'udito diminuisce. Progredisce nella scoliosi.
Questo tipo di atassia è ereditaria, cronicatipo, natura progressiva. Riguarda un atassia spinocerebellare, che è un gruppo simili ai sintomi di malattie causate da lesioni del cervelletto, tronco cerebrale, midollo spinale e nervi spinali, che interferisce con la corretta diagnosi. Tuttavia, tra le atassie cerebellari, la malattia di Friedreich è caratterizzata dalla presenza di una forma recessiva, mentre altre specie sono trasmesse da un tipo autosomico dominante. Cioè, un bambino malato nasce in una coppia in cui i genitori sono portatori del patogeno, ma sono clinicamente sani.
Questa atassia si manifesta con una combinazionedegenerazione delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale causata da un'anomalia enzimatico-chimica di natura sconosciuta trasmessa per via ereditaria. Nella malattia, i raggi della Gallia, le cellule del pilastro di Clark e il percorso spinocerebellare posteriore sono interessati.
La malattia di Friedreich è stata isolata in un indipendenteforma più di 100 anni fa dal professore tedesco di medicina N. Friedreich. Dal 1860, la malattia è stata attivamente studiata. Dopo il 1982, è stato suggerito che la causa di questa atassia sono i disturbi mitocondriali. Di conseguenza, invece del nome generalmente accettato "l'atassia di Friedreich", il termine "malattia di Friedreich" è stato proposto come più accuratamente riflettente la molteplicità delle manifestazioni di malattie - sia neurologiche che extra-neurali.
Se un paziente ha l'atassia di Friedreich, i sintomi,che sono spesso visti prima - è goffaggine e incertezza quando si cammina, in particolare al buio, barcollando, inciampando. Quindi, la differenziazione degli arti superiori, la debolezza dei muscoli delle gambe si uniscono a questo sintomo. All'inizio della malattia è possibile cambiare la calligrafia, disartria, nel discorso c'è un carattere di esplosività, staccato.
L'oppressione dei riflessi (tendine e over-tesa)può essere notato come durante la manifestazione di altri sintomi, e molto prima di loro. Con la progressione dell'atassia, è generalmente possibile osservare l'areflessia totale. Anche un sintomo importante è il sintomo di Babinsky, ipotensione muscolare, in futuro i muscoli delle gambe diventano più deboli, atrofia.
La malattia di Friedreich è caratterizzata da scheletroceppo. I pazienti sono soggetti a scoliosi, cifoscoliosi, deformità delle dita delle mani e dei piedi. Il cosiddetto piede di Friedreich (o piede di Friedreich) è una caratteristica dell'atassia di Friedreich. Le foto di fermate simili forniscono una chiara comprensione del fatto che tale deformazione non è caratteristica per un organismo sano: le dita vengono riformate nelle falangi principali e piegate nelle articolazioni interfalangee con un alto arco concavo del piede. Lo stesso cambiamento può verificarsi con i pennelli.
Inoltre, i pazienti sono soggetti a malattie endocrine: hanno frequenti violazioni come diabete, disfunzione ovarica, infantilismo, ipogonadismo, ecc. La cataratta è possibile da parte degli organi visivi.
Se viene diagnosticata l'atassia di Friedreich, allora nel 90per cento dei casi sarà accompagnato da cardiopatia, lo sviluppo di cardiomiopatia progressiva, prevalentemente ipertrofica. I pazienti lamentano dolore nel cuore, palpitazioni, dispnea da sforzo e t. D. Quasi il 50 per cento dei pazienti cardiomiopatia morte cause.
Nella fase avanzata della malattia, i pazienti lo sonoamiotrofia, paresi, disturbi della sensibilità della mano. Possibile perdita dell'udito, atrofia ottica, nistagmo, a volte violato la funzione degli organi pelvici e il paziente soffre di un ritardo o, al contrario, l'incontinenza. Nel tempo, i pazienti perdono la capacità di camminare e di servirsi senza aiuto esterno. Tuttavia, la paralisi che si è verificata con qualsiasi tipo di atassia, compresa la malattia di Friedreich, non è stata notata.
Per quanto riguarda la demenza, quindi con una tale malattia,sia atassia cerebellare l'atassia di Friedreich, dati accurati su di esso ancora: nella verifica adulti demenza, è descritto nei bambini in quanto è estremamente rara, così come il ritardo mentale.
L'atassia ereditaria di Friedreich nella maggior partedei casi è complicata da insufficienza cardiaca cronica, così come tutti i tipi di insufficienza respiratoria. Inoltre, il rischio di ripetute malattie infettive è molto alto nei pazienti.
I principali criteri diagnostici per la malattia sono abbastanza chiari:
In questo caso, la diagnosi del DNA conferma la presenza di un gene difettoso.
Quando si tratta di una malattia come l'atassiaFriedreich, la diagnosi dovrebbe includere un'anamnesi, una visita medica completa e una storia del paziente e della sua famiglia. Particolare attenzione è rivolta ai problemi con il sistema nervoso, in particolare il cattivo equilibrio, quando si esaminano l'andatura e la statica del bambino, la mancanza di riflessi e sensazioni nelle articolazioni. Il paziente non è in grado di toccare il gomito del ginocchio opposto, manca il test del palcenosal, può soffrire il tremore con le braccia protese.
Quando si effettuano test di laboratorio, c'è una violazione dello scambio di aminoacidi.
Elettroencefalogramma del cervello in atassiaFriedreich mostra una diffusa attività delta e theta, una riduzione del ritmo alfa. Durante l'elettromiografia vengono rivelate lesioni assonali-demielinizzanti delle fibre sensoriali dei nervi periferici.
Per rilevare un gene difettoso, atest genetici. Con l'aiuto della diagnostica del DNA, è possibile ereditare l'agente patogeno da altri bambini nella famiglia. È inoltre possibile eseguire una complessa diagnosi del DNA per l'intera famiglia. In alcuni casi è necessaria la diagnosi prenatale del DNA.
Quando diagnosticato e in futuro dopola diagnosi del paziente richiede regolari fotografie a raggi X della testa, della colonna vertebrale, del torace. Se necessario, vengono assegnati computer e immagini a risonanza magnetica. Sulla risonanza magnetica cerebrale, in questo caso, è possibile osservare l'atrofia del tronco del midollo spinale e del cervello, le parti superiori del verme del cervelletto. È inoltre necessario controllare l'utilizzo di ECG ed EchoEG.
Quando si effettua una diagnosi, è necessarioper differenziare la malattia di Friedreich dalla sclerosi multipla, dall'amyotrophy neurale, dalla paraplegia familiare e da altre atassie, principalmente dalla malattia di Louis-Bar, la seconda atassia più frequente. La malattia di Louis-Bar, o telangiectasia, inizia anche nell'infanzia e differisce clinicamente dalla malattia di Friedreich per la presenza di una vasta espansione di piccoli vasi, l'assenza di anomalie scheletriche.
È anche necessario distinguere la malattia dalla sindromeBassen - Kornsveig e atassia causati da carenza di vitamina E. In questo caso, nella diagnosi è necessario determinare il contenuto di vitamina E, la presenza / assenza di acantocitosi e studiare il suo spettro lipidico.
Durante la diagnosi è necessario escludere malattie metaboliche con trasmissione autosomica recessiva, accompagnata da atassia spin-cerebellare di altre forme.
La differenza tra la sclerosi multipla e la malattia di Friedreichsono l'assenza di tendine areflessia, quando non c'è amyotrophy e ipotensione muscolare. Inoltre, quando non è osservato sintomi della sclerosi abnerval, non ci sono cambiamenti di TC e RM.
Pazienti con diagnosi di atassia di Friedreichdovrebbe ricevere da un neurologo. In misura maggiore, il trattamento è sintomatico, finalizzato alla massima rimozione delle manifestazioni della malattia. Esso comprende la terapia restaurativa comprendente somministrare preparazioni ATP Cerebrolysin, vitamine del gruppo B, e di agenti anticolinesterasici. Inoltre, il trattamento della atassia sono farmaci importanti con il mantenimento della funzione mitocondriale - come l'acido succinico, riboflavina, la vitamina E. per migliorare il metabolismo del miocardio prescritto Riboxinum, kokarboksilazu et al.
Viene eseguito un trattamento rinforzante con vitamine. Il trattamento deve essere ripetuto periodicamente.
Poiché la malattia è la causa principale del dolore -la scoliosi progressiva, i pazienti vengono mostrati con un corsetto ortopedico. Se il corsetto non aiuta, viene eseguita una serie di operazioni chirurgiche (barre di titanio vengono inserite nella colonna vertebrale per prevenire l'ulteriore sviluppo della scoliosi).
Tutte queste misure sono volte a mantenere le condizioni del paziente il più a lungo possibile e a fermare il progresso della malattia.
Previsione di malattie simili in generaleè sfavorevole. disturbi neuropsichiatrici procedono lentamente, la durata della malattia varia ampiamente, ma nella maggior parte dei casi non supera 20 anni, il 63% degli uomini (donne prognosi è più favorevole - dopo l'insorgenza della malattia è quasi al 100% dal vivo più di 20 anni).
Le cause di morte sono più spesso cardiache einsufficienza polmonare, complicazioni da malattie infettive. Se il paziente non soffre di diabete e malattie cardiache, la sua vita può durare fino agli anni avanzati, ma tali casi sono piuttosto rari. Tuttavia, a causa del trattamento sintomatico, la qualità e la durata della vita dei pazienti possono aumentare.
La prevenzione della malattia di Friedreich si basa sulla consulenza genetica medica.
I pazienti con atassia sono mostrati terapeutici e atleticicomplesso, a causa del quale i muscoli sono rafforzati, la distorsione è ridotta. Gli esercizi in primo luogo dovrebbero mirare ad allenare l'equilibrio e la forza dei muscoli. La terapia fisica e ginnastica correttiva permettere ai pazienti di essere attivi più a lungo possibile, inoltre, in questo caso, impedito lo sviluppo di cardiomiopatia.
Inoltre, i pazienti possono utilizzare strumenti ausiliari per migliorare la loro qualità di vita - bastoni da passeggio, camminatori, passeggini.
In campo nutrizionale è necessario ridurre l'assunzione di carboidrati a 10 g / kg, in modo da non provocare un aumento del difetto nel metabolismo energetico.
Inoltre, è necessario evitare malattie infettive, non permettere lesioni e intossicazione.
Uno dei fattori importanti della prevenzione delle malattieè la prevenzione della trasmissione dell'ATASSIA per ereditarietà. Se possibile, i bambini dovrebbero essere evitati se ci fossero casi di atassia di Friedreich nella famiglia, così come il matrimonio tra parenti.
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