La sindrome di Goldenenhar è ereditariamalattia della regione oculoauriculovertebrale, cioè distruzione di strutture originate dal primo e dal secondo arco ramoso. Fu descritto nel 1952 dal medico americano Goldenhar. Questa è una malattia ereditaria della persona, in cui l'ipoplasia unilaterale del viso, auricolari anomali, palpebre, denti, colonna vertebrale, ecc., Sono più spesso pronunciate.
La sindrome di Goldenhar è stata descritta per la prima volta nel mezzodel XX secolo. Ma isolato in una malattia separata un po 'più tardi da un medico americano, il cui cognome ha anche preso il nome. La frequenza di sviluppo è 1: 3000-5000. Ci sono pochi casi di una tale malattia in tutto il mondo.
La sindrome di Goldenhara si manifesta sotto forma di esternoanomalie. Con esso, c'è una deformazione dei padiglioni auricolari, che hanno escrescenze caratteristiche. Possono avere una forma piatta o sporgenti, influenzare solo un orecchio o interrompere la simmetria su entrambi i lati. A volte si connettono con l'angolo della bocca, di conseguenza, la faccia diventa distorta. Orecchie più spesso fortemente deformate, a volte restringimento del condotto uditivo o presenza di fistole.
A causa del sottosviluppo della mascella inferiore, spesso la facciaè asimmetrico Sono possibili diverse anomalie agli occhi e alle palpebre. Possono essere affetti dalla sindrome unilateralmente, ma più spesso - da entrambe le parti. La colonna vertebrale non è influenzata da questa malattia in tutti i casi. Ma se tuttavia le anomalie lo hanno toccato, le vertebre cervicali si fondono con la parte posteriore della testa o tra di loro.
Al palato possono essere fessure, la lingua si divide,e la crescita dei denti è significativamente compromessa. Spesso i pazienti sviluppano ritardo mentale. La sua laurea può essere diversa. Ma il ritardo mentale si verifica ancora solo nel dieci percento dei pazienti.
La sindrome di Goldenenhar non è stata studiata abbastanza. Ma la maggior parte degli scienziati concorda sul fatto che i geni sono la causa del suo aspetto. Nella maggior parte dei casi, la natura della malattia è sporadica.
Perché altrimenti può esserci la sindrome di Goldenchar? Le cause possono anche trovarsi nella relazione del sangue dei genitori. Ma un ruolo importante nell'insorgenza della sindrome può essere giocato da precedenti aborti della madre del bambino malato o da fattori teratogeni che si sono verificati nelle prime fasi della gravidanza. Inoltre, la causa della nascita di un bambino con una tale sindrome potrebbe essere l'obesità o il diabete materno.
L'ereditarietà della sindrome di Goldenhar è trasmessa datipo autosomico recessivo o dominante. La perestrojka si verifica in alcuni cromosomi. A volte, quando compare la sindrome, vengono rilevate mutazioni del gene GSC. Se la mutazione interessa anche il gene TCOF1, ciò porta allo sviluppo di una sindrome addizionale, Tricer-Collins.
Per la diagnosi della sindrome di Goldenharserie di procedure. Uno di loro sta ascoltando la ricerca. Questo aiuta a determinare il grado di sordità sul lato interessato. È necessario farlo il prima possibile in modo che il bambino non torni più indietro nello sviluppo della psicoanalisi.
In tenera età, i bambini vengono controllatipotenziali, risposta cerebrale e toni modulati. Esaminare il bambino durante il sonno. Per i bambini più grandi, l'audiometria vocale viene utilizzata per la diagnosi uditiva durante il gioco. Con questa sindrome, di solito una perdita di perdita dell'udito di vari gradi. La diagnosi dell'udito dovrebbe essere condotta ogni sei mesi per sette anni.
Oltre a quanto sopra, un computertomografia delle zone temporali, che viene effettuata per i bambini di età superiore ai tre. Un bambino con la sindrome di Goldenhar, la cui descrizione patologica è presentata un po 'più in alto, deve essere sottoposto a un esame costante con i medici:
A causa della diversità di viso e vertebralianomalie, quando viene rilevata la sindrome di Goldenhar, il trattamento è multidisciplinare. È multi-stadio e dipende dal volume delle patologie. Se il caso è facile, il bambino è sotto osservazione per soli tre anni, e poi inizia il trattamento ortodontico e le operazioni chirurgiche. Se il caso di una malattia complicata (palatoschisi, difetto delle mascelle e così via), il trattamento passa attraverso uno schema diverso. In primo luogo, vengono eseguite operazioni - un massimo di due anni. E solo dopo eseguono un trattamento complesso.
La sindrome Goldenhar (microsomia emifacciale) richiede sempre un trattamento chirurgico. In questo caso, si distinguono diverse fasi:
Per fasi ortodontici tendono ad impedire lo sviluppo di varie asimmetrie della mandibola, l'eliminazione di malocclusioni, preparazione dei denti e dei muscoli facciali per le operazioni.
Il trattamento ortodontico è suddiviso in tre fasi di morso:
Il primo stadio è il più importante. Durante questo periodo, i genitori vengono prima informati del vizio, del grado della sua gravità e dei possibili rischi susseguenti e dello sviluppo della malattia. Sono riportate le regole obbligatorie di igiene orale, che il bambino deve rispettare rigorosamente. Se il bambino non riceve immediatamente un trattamento tempestivo, allora con l'età, può sviluppare un sottosviluppo delle ossa del viso. E progredirà. Un morso anormale diventerà più evidente col tempo. Ingerire e masticare il bambino sarà più difficile. E come conseguenza del deterioramento elencato - il trauma psicologico dei genitori e del bambino.
Nel trattamento al primo stadio, rimovibiledispositivi a ganascia e piastra elastici. Questo è il momento in cui l'obiettivo principale dei medici è quello di presentare il bambino a dispositivi speciali, aiutarlo ad adattarsi e abituarsi al loro uso. Se l'asimmetria non è inizialmente espressa, allora tali dispositivi hanno un carattere di avvertenza.
I compiti principali sono eliminare le anomalie del morso. Correggere le forme e le dimensioni irregolari degli archi alveolari dentali. Il lavoro continua sulla prevenzione e l'eliminazione della malformazione della mandibola e del suo sottosviluppo. Piastre elastiche rimovibili sono utilizzate per il trattamento. Questi dispositivi servono come supporto e supporto per le mascelle. Inoltre, vengono utilizzati wireframe non rimovibili.
Alla terza fase, tutto quanto soprasopra trattamento. Ma iniziano a usare parentesi già fisse. Alla fine del trattamento, viene applicato il periodo di conservazione, durante il quale i risultati ottenuti prima sono fissati. Utilizzati fermi per cavi non rimovibili, fissando il palato superiore ei denti. Per altri, tali dispositivi sono già invisibili.
Allo stesso tempo, il bambino riceve un fermo rimovibile,che viene utilizzato solo durante il sonno. Il periodo di conservazione termina solo quando il bambino smette di crescere. Durante questo periodo vengono effettuati esami periodici. Il bambino è sotto il controllo vigile dei medici. Se necessario, la chirurgia plastica è fatta. La riabilitazione del bambino finisce solo all'età di 18 anni, cioè quando il suo corpo è già completamente formato.
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